Fenilchetonuria

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La fenilchetonuria è una malattia metabolica di origine genetica dovuta a un difetto nel gene che codifica per la fenilalanina-idrossilasi, l’enzima che converte l’aminoacido essenziale fenilalanina in tirosina, a sua volta precursore di un importante neurotrasmettitore cerebrale: la dopamina.